小儿锁骨颅骨发育不全综合征的症状是什么？小儿锁骨颅骨发育不全综合征怎么治疗？

　　小儿锁骨颅骨发育不全综合征为原发性受染骨的骨化性疾病 为常染色体显性遗传。患者颅骨 手 骨盆可有缓慢骨化趋势。患者典型体征是头大 面小 有怪样表情。

　　小儿锁骨颅骨发育不全综合征可伴有脊柱后凸 侧凸或前凸 脊柱裂等各种骨骼畸形。本病常导致病理性骨折 亦有引起癫痫 精神分裂症 精神迟滞的报道。

　　小儿锁骨颅骨发育不全以2岁以下畸形最明显 容易确诊。典型体征是头大 面小 有怪样表情。患者锁骨有不同程度的发育不全 使肩部有不正常的活动 还可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。本病的具体临床表现有以下几种：

　　1 一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时 两肩可放到胸前 双肩可和颏部接触。患侧肩胛骨较小 呈翼状。

　　2 肩下垂和胸部狭窄。锁骨缺损常伴有肌肉异常 如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木。

　　3 头部异常发育(短头畸形)。儿童及成人期仍存留有额骨缝 囟门不完全闭合。患者常呈侏儒状。

　　4 骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大 有时可达到眶上嵴部位。一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。

　　5 鼻骨 泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差 下颌正常 但在下颌联合部不融合。

　　小儿锁骨颅骨发育不全综合征尚无特殊预防方法。本病为遗传疾病 可以参照预防遗传疾病方法。预防措施主要包括避免近亲结婚 进行婚前咨询 避免高龄生育 进行生育咨询等。

　　小儿锁骨颅骨发育不全综合征的辅助检查有以下几种：

　　1 X线检查

　　检查显示一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如。患者有时有肱骨头半脱位。

　　2 脑电图检查

　　有癫痫者脑电图可出现异常脑波。

　　小儿锁骨颅骨发育不全综合征饮食应以清淡为主 多吃蔬果 如香蕉 草莓 苹果等 多吃提高免疫力的食物 以增强个人抗病的体质。平时还要合理搭配膳食 注意营养充足。此外 患者还需注意忌烟酒 忌食辛辣 油腻 生冷的食物。

　　小儿锁骨颅骨发育不全综合征畸形虽多 但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时 可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。